(999) 290 93 87La biología humana es una cosa tan increíble que incluso ahora no se ha logrado estudiar por completo, y al mismo tiempo es algo tan delicado que el mal funcionamiento de una célula o gen puede desencadenar síndromes, trastornos y enfermedades que si quiera sabíamos que podían existir.
El Síndrome de Prader-Willi es uno de estos casos, pues es un trastorno tan poco común que mucha gente no sabe ni de su existencia, ni de sus síntomas ni a que población afecta.
Este trastorno genético provoca disminución en la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una constante sensación de hambre, ya que la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona correctamente y las personas que padecen este trastorno tienden a comer en exceso al punto de desarrollar obesidad.
Los síntomas de este síndrome pueden presentarse desde el nacimiento, pero estos varían un poco en los que se presentan en la primera infancia o niñez, según la edad. En los bebes los rasgos más notorios son:
-Poco tono muscular: Cuando se les levanta pueden parecer flácidos como muñecos de trapo, incluso si pueden descansar con los codos y rodillos extendidos libremente.
-Rasgos faciales distintivos: Boca hacia abajo, labio superior fino, ojos almendrados, estrechamiento de la cabeza en las sienes.
-Capacidad de respuestas deficiente: No responde a la estimulación, le cuesta levantarse, llanto débil.
-Genitales subdesarrollados: Los niños pueden desarrollar un pene y escroto pequeños, y los testículos pueden ser más pequeños o no decender. En las niñas, pueden presentar una vulva y clítoris pequeños.
Los síntomas presentes más comunes en la niñez o adultez temprana son:
-Antojos de alimentos y aumento de peso. Este es el síntoma más notorio de este trastorno, un apetito constante provoca comer con frecuencia porciones abundantes de comida y pueden desarrollar conductas inusuales como acolmular alimentos de manera compulsiva e incluso llegar a ingerir desperdicios.
-Órganos sexuales subdesarrollados. Se trata de un trastorno llamado "hipogonadisimo" y sucede cuando los horganos sexuales producen muy pocas hormonas o no la producen en absoluto, lo que da como resultado una pubertad tardía o incompleta y en la mayoría de los casos esterilidad. Las mujeres pueden llagar a menstruar después de los 30 y en los hombres pueden no desarrollar bello facial o una voz grave.
-Crecimiento y desarrollo físico deficiente. Debido a la poca producción de la hormona de crecimiento, las personas con este padecimiento pueden generar una estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasa corporal.
-Deterioro cognitivo. Capacidad intelectual leve o moderada o incluso problemas de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
Desgraciadamente este trastorno no tiene cura y las personas con este padecimiento necesitarán cuidados especiales de nutrición y ejercicio, además supervisión constante durante toda su vida.
Fuente: MedlinePlus, MayoClinic
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